Ученые НИИ физико-химической биологии им. А. Н. Белозерского Московского государственного университета им. М. В. Ломоносова создали мышей-мутантов, которые помогли определить новый механизм, влияющий на развитие у детей надпочечниковой недостаточности. Об этом сообщили ТАСС в пресс-службе вуза.
© ТАСС
Авторы отредактировали геном мышей, чтобы объяснить, почему у двух маленьких пациентов с этим заболеванием не были найдены типичные мутации. При этом генетики обнаружили у них особенности гена FLAD1, которые не характерны для заболевания.
"Необычное сочетание симптомов и результатов генетического анализа поставило перед специалистами вопрос: действительно ли варианты FLAD1 связаны с болезнью детей? Исследователи МГУ отредактировали геном мышей и воссоздали ту же комбинацию вариантов гена, что была обнаружена у пациентов. У животных появились сходные нарушения. Так персонализированная мышиная модель помогла установить причинно-следственную связь: именно сочетание вариантов FLAD1 объясняет болезнь детей", — сообщили ТАСС в МГУ.
Ученые отмечают, что ген FLAD1 необходим для образования молекулы-помощника, без которой не работают многие клеточные ферменты. Нарушение его работы может затрагивать разные процессы в организме. Полученные результаты указывают на связь недостатка этой молекулы с нарушением работы надпочечников и обмена веществ.
"Мыши помогли проверить, связаны ли с болезнью найденные варианты FLAD1. Теперь на этой модели можно изучать механизм заболевания и сравнивать потенциальные варианты терапии. <…> Модель мыши доступна исследователям по запросу в Биоресурсной коллекции мышей с направленно измененным геномом МГУ", — пояснил соавтор работы, директор НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского МГУ Петр Сергиев, чьи слова приводит пресс-служба университета.
В исследовании приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии им. академика И. И. Дедова. Результаты опубликованы в журнале JCI Insight.
